Нейрофиброматоз: все, что нужно знать о болезни Реклингхаузена

Нейрофиброматоз Реклингхаузена — это патология, в основе которой лежит образование опухолей (нейрофибром) из нервной ткани, как в центральной нервной системе, так и на периферических нервных тканях. В подавляющем большинстве случаев, это заболевание наблюдается у детей в возрасте от 2 до 15 лет. Согласно официальным статистически данным, нейрофиброматоз, в зависимости от его типа, наблюдается с частотой в 1 раз на 4000-50000 новорожденных.

Причины нейрофиброматоза Реклингхаузена

Нейрофиброматоз – это наследственная патология, которая передается по аутосомно-доминантному типу. Она развивается при наличии генетических дефектов в 17 и 22 хромосомах. Риск передачи патологии от родителей к ребенку – 50%. Крайне редко нейрофиброматоз Реклингхаузена является результатом спонтанной мутации вследствие негативного влияния извне на организм женщины во время вынашивания ребенка.

Симптомы нейрофиброматоза Реклингхаузена

Клинические проявления при нейрофиброматозе разнообразны. К наиболее типичным симптомам этого заболевания можно отнести:

  • Образование на коже 5 и более пятен темного или молочно-кофейного цвета, диметром свыше 1,5 см.
  • При периферической форме нейрофиброматоза Реклингхаузена на туловище, шее руках и ногах формируются округлые, подвижные и безболезненные узлы до 2 см в диаметре.
  • Нарушение оттока лимфы из пораженных конечностей с последующей «слоновостью».
  • Аномалии развития в виде сколиоза, деформаций черепных костей и т. д.
  • Специфический признак периферийной формы заболевания – образование на радужке беловатого пятнышка — узелка Лиша.
  • Для центральной формы нейрофиброматоза Реклингхаузена характерны головные боли, нарушение чувствительности лицевых нервов.
  • Экзофтальм, нарушение речи, равновесия.
  • Эпилептические приступы.

Лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена

На сегодняшний день полноценного лечения нейрофиброматоза Реклингхаузена не существует. Основой терапии у таких больных являются симптоматические средства. При новообразованиях больших размеров показано их оперативное удаление с целью профилактики компрессии внутренних органов и структур или коррекции косметических дефектов. При возникновении симптомов злокачественного перерождения нейрофибром проводится лучевая и полихимотерапия.

 

Оставьте первый комментарий

Оставить комментарий

Ваш электронный адрес не будет опубликован.


*